甲基尿（甲基尿嘧啶）

本文目录：

• 1、甲基丙二酸尿症病因分析
• 2、甲基丙二酸尿症诊断
• 3、5-甲基尿嘧啶核苷基本信息
• 4、甲基丙二酸尿症治疗方法
• 5、5-甲基尿嘧啶核苷(5-甲基尿苷)基本信息
• 6、5-甲基尿甙基本信息

甲基丙二酸尿症病因分析

除了遗传因素，维生素B12缺乏也可能是甲基丙二酸尿症的病因。这可能由转钴胺素Ⅱ缺陷、慢性胃肠和肝胆疾病、长期素食、特殊药物治疗或孕妇维生素B12摄入不足引起。孕妇缺乏维生素B12不仅可能导致自身恶性贫血，还会通过胎盘影响胎儿，引发继发性甲基丙二酸尿症，影响婴儿的造血和神经系统发育。

甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。

甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。

血液系统异常常见，如巨幼红细胞贫血和血小板减少。cblD缺陷者发病较晚，主要症状是行为异常、智力落后和神经肌肉疾病，没有血液系统异常。cblF缺陷者在出生后两周内会出现口腔炎、肌肉无力和面部畸形，有时伴有血液细胞形态异常。

甲基丙二酸尿症诊断

甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。

应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞分析。测定羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性可进行产前诊断。

诊断甲基丙二酸尿症除了考虑患者的临床表现，还需通过有机酸分析等特定检查，如尿酮体测定、血气分析、血氨检测、血糖测量以及心肌酶谱等常规生化检验来辅助判断。治疗方面，对于VB12有效的患儿，通常采用长期的维生素B12维持剂量，每周肌注1毫克或每日口服10至20毫克。

一般表现上，患者症状非特异性，易被误诊为其他疾病，如脑损伤或脑变性。常见的症状有喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、智力和运动发育落后等。急性期可能出现昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒等症状，严重时可能导致脑水肿、脑出血等并发症。

5-甲基尿嘧啶核苷基本信息

1、-甲基尿嘧啶核苷是一种化学物质，它的中文名称为5-甲基尿苷，还有其他别名，如5-甲基尿甙和5-甲基尿嘧啶核苷。在英文中，它被称作5-Methyluridine，另外的名称是Ribothymidine。这个化合物的纯度非常高，达到或超过99%的HPLC标准，确保了其在科学研究和应用中的高纯度要求。

2、-甲基尿嘧啶核苷，以其产品编号SHG024而知名，中文名有两个别称，即5-甲基尿苷和5-甲基尿甙，又称为5-甲基尿嘧啶核苷。它的分子结构式可以参考[1]，在英文领域里，人们通常称它为Ribothymidine。此产品保证了高纯度，至少达到99%以上，通过高效液相色谱（HPLC）进行检测，确保其质量标准。

3、-甲基尿嘧啶核苷的物理特性如下：其熔点在182℃至186℃之间，显示出稳定的固态熔化范围。比旋光度测定值为-14 °至-12 °，当以2摩尔每升的氢氧化钠溶液（C=2， W/V）进行测试时。在干燥过程中，该物质的失重量需控制在0.5%以下，以确保其纯度。

甲基丙二酸尿症治疗方法

1、若确诊为B12无效型甲基丙二酸血症，建议如下：停用肌注B12；碳酸氢钠有酸中毒时再用；需要用甲基丙二酸血症奶粉治疗，少进食正常荤菜。

2、意见建议： 甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。

3、治疗方面，对于VB12有效的患儿，通常采用长期的维生素B12维持剂量，每周肌注1毫克或每日口服10至20毫克。对于病情严重的儿童，还应实施低蛋白、高热量饮食控制，以保持血液和尿液中甲基丙二酸的正常水平。在急性酸中毒发作时，主要治疗方法是补液以纠正酸中毒，必要时可能需要进行腹腔透析或血液透析。

4、本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。

5、甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。

6、“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。

5-甲基尿嘧啶核苷(5-甲基尿苷)基本信息

1、-甲基尿嘧啶核苷是一种化学物质，它的中文名称为5-甲基尿苷，还有其他别名，如5-甲基尿甙和5-甲基尿嘧啶核苷。在英文中，它被称作5-Methyluridine，另外的名称是Ribothymidine。这个化合物的纯度非常高，达到或超过99%的HPLC标准，确保了其在科学研究和应用中的高纯度要求。

2、-甲基尿嘧啶核苷，以其产品编号SHG024而知名，中文名有两个别称，即5-甲基尿苷和5-甲基尿甙，又称为5-甲基尿嘧啶核苷。它的分子结构式可以参考[1]，在英文领域里，人们通常称它为Ribothymidine。此产品保证了高纯度，至少达到99%以上，通过高效液相色谱（HPLC）进行检测，确保其质量标准。

3、-甲基尿苷，也被称为5-甲基尿嘧啶核苷或5-甲基尿甙，其英文名是5-Methyluridine，有时也被称作Ribothymidine。这种化合物具有较高的纯度，至少达到99%以上，这是通过高效液相色谱（HPLC）进行检测确认的。

5-甲基尿甙基本信息

1、-甲基尿苷，也被称为5-甲基尿嘧啶核苷或5-甲基尿甙，其英文名是5-Methyluridine，有时也被称作Ribothymidine。这种化合物具有较高的纯度，至少达到99%以上，这是通过高效液相色谱（HPLC）进行检测确认的。

2、-甲基尿嘧啶核苷，以其产品编号SHG024而知名，中文名有两个别称，即5-甲基尿苷和5-甲基尿甙，又称为5-甲基尿嘧啶核苷。它的分子结构式可以参考[1]，在英文领域里，人们通常称它为Ribothymidine。此产品保证了高纯度，至少达到99%以上，通过高效液相色谱（HPLC）进行检测，确保其质量标准。

3、-甲基尿嘧啶核苷是一种化学物质，它的中文名称为5-甲基尿苷，还有其他别名，如5-甲基尿甙和5-甲基尿嘧啶核苷。在英文中，它被称作5-Methyluridine，另外的名称是Ribothymidine。这个化合物的纯度非常高，达到或超过99%的HPLC标准，确保了其在科学研究和应用中的高纯度要求。

4、-甲基尿苷是一种具有特定物理性质的化合物。首先，它的熔点在182℃至186℃之间，这意味着在这一温度范围内，该物质会呈现出固态到液态的转变。这种温度范围对于理解其在不同环境下的稳定性和反应性具有重要意义。