甲基丙二酸24.3（甲基丙二酸血症是什么病）

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1、也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

2、甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。

3、甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。

4、甲基丙二酸血症是属于一种先天遗传性疾病，临床主要表现为嗜睡、恶心、呕吐等。甲基丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，由缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起，主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥等。

5、甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。

评估人体内特定物质的代谢过程。甲基丙二酸B12是维生素B12的一种形式，反向标志物指的是某种检测指标，用于评估人体内特定物质的代谢过程，甲基丙二酸B12可以参与甲基丙二酸的代谢过程。

采血检测C5OH值偏高可能代表甲基丙二酸血症。如果C5OH数值比较高，需要再次检查，排除有遗传代谢方面的疾病，所以要观察是否有反应迟钝、目光呆滞的情况。C5OH（3-羟基异戊酸）是血清中甲基丙二酸血症的一个生物标志物。

综上所述，维生素b12摄入过高会导致神经兴奋、心前区痛和心悸，还可导致叶酸的缺乏。

朋友，从你的述说当中，可以看到孩子的情况有可能属于遗传史。孩子的爸爸不是也很正常嘛！孩子的情况是可以从后天因素来得到治疗！“五个月的男孩，才会抬头翻身，全身肌肉较软”，对于一个小孩子来说是很正常的。

左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。

也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。

MMA是甲基丙二酸尿症的缩写，这是一种罕见的遗传代谢类疾病，由于患者的体内缺少一种代谢甲基丙二酸的酶，正常食物中的四种氨基酸就成了毒害孩子们智力和健康的隐形杀手。

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。

1、采血检测C5OH值偏高可能代表甲基丙二酸血症。如果C5OH数值比较高，需要再次检查，排除有遗传代谢方面的疾病，所以要观察是否有反应迟钝、目光呆滞的情况。C5OH（3-羟基异戊酸）是血清中甲基丙二酸血症的一个生物标志物。

2、C5OH是血清中维生素D的一种代谢产物，其正常值为30到45ng每ml，但是超过45ng每ml以上，就说明维生素D代谢异常。C5OH偏高意味着维生素D代谢加速，是由于维生素D摄入过多、阳光照射不足、肝肾疾病、内分泌失调等原因引起的。

3、c4dcc5ohc8高，可能会影响智力。c4dcc5ohC8偏高，严重的有可能遗传代谢病，大脑发育迟缓。可以及时去医院遵医嘱治疗的，这种情况如果单看血串联质谱的结果提示有可能遗传代谢病，是哪一种必须查尿有机酸基因检测确诊。

4、指导意见：不会，你说的药物可以给孩子口服。同时注意检测孩子的体温，要让孩子多喝水，多吃水果和蔬菜，饮食要清淡，喝点姜丝红糖水效果更好. 最好在临床指导下用药。

5、指导意见：其实这个也不一定有多么大的问题的，当前没有其他的不适症状这个也没事，可以先观察一下。

甲基丙二酸 methylmalonic acid 丙酸、胸腺嘧啶等代谢过程产生的甲基丙二酰CoA分解生成。在缺乏维生素B12而甲基丙二酰-CoA代谢受到阻碍时由尿中排出。

甲基丙二酸的中文别名是甲基马来酸；异琥珀酸，物理性质溶解性溶于水、易溶于醇和醚。

饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。

病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

会导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。治疗该疾病需要采取综合的管理措施，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。患有甲基丙二酸血症的人体内会积累过多的甲基丙二酸以及其他有害物质，对身体各个系统造成损害。

血清钴胺素和叶酸浓度均正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低。

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