什么是基因突变热点
简单的讲，基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。
狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。 体细胞突变和生殖细胞突变 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。
基因突变与调控：变异的种子，塑造个体差异与进化之路。基因组结构变化：拷贝数变异、重排和表观遗传调控，影响基因表达的精细调谐。前沿热点：eccDNA与调控元件，揭示基因表达的新领域。转录与RNA层面：丰富细节转录调控：转录因子与非编码RNA（lncRNA和microRNA）的复杂互动。
cnv是基因拷贝数变异。基因拷贝数异常：异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐。
DNA甲基化对基因表达的调控机制
1、在正常细胞中，位于抑癌基因启动子区域的CpG岛处于低水平或未甲基化状态，此时抑癌基因处于正常的开放状态，抑癌基因不断表达抑制肿瘤的发生。
2、当DNA上的某些位点被甲基化时，它可能会抑制基因的转录，从而导致基因失活，这就是我们所说的DNA甲基化调控基因表达的方式。除了5-mC，还有一些少见的甲基化形式，如N6-甲基嘌呤（N6-mA）和7-甲基鸟嘌呤（7-mG），尽管它们的数量相对较少，但也在甲基化调控中发挥着作用。
3、具体来说，DNA甲基化可以影响染色体的结构，改变基因的表达模式。在某些区域，甲基化会阻止基因转录，使基因保持沉默状态；而在其他区域，甲基化可能激活基因转录，促进基因表达。这种调控机制在细胞分化、胚胎发育以及疾病发生等生物过程中扮演着重要角色。此外，甲基化还在蛋白质修饰中起到关键作用。
4、DNA甲基化抑制基因转录的机理：DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。
5、大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列的前提下实现对基因表达的调控。
6、DNA甲基化：DNA甲基化是最常见的染色质修饰形式之一。高水平的DNA甲基化通常与基因沉默相关。甲基化的DNA序列会招募转录抑制复合体，使得染色质变得紧凑，阻止转录因子与启动子的结合，从而抑制基因的转录。
甚么是基因突变
它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。
突变基因是指发生了改变的基因序列。以下是详细解释： 突变基因的基本定义：突变基因指的是在DNA序列上发生了变化的基因。这种变化可能是碱基对的替换、增添或缺失，导致基因序列与正常序列不同。这种变化可能是自然发生的，也可能是由于外界因素如化学或物理因素引起的。
您好 基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。
基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。染色体变异：在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变。
DNA甲基化发生在什么位置?
在人类细胞内，大约有1%的DNA碱基受到了甲基化。在成熟体细胞组织中，DNA甲基化一般发生於CpG双核苷酸（CpG dinucleotide）部位；而非CpG甲基化则於胚胎干细胞中较为常见[1] [2]。
大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，主要集中在基因5端的非编码区，并成簇存在。甲基化位点可随DNA的复制而遗传，因为DNA复制后，甲基化酶可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化。
DNA甲基化发生于DNA的CpG island （CG序列密集区）。发生甲基化后，那段DNA就可以和甲基化DNA结合蛋白相结合。结合后DNA链发生高度的紧密排列，其他转录因子，RNA合成酶都无法再结合了，所以这段DNA的基因就无法得到表达了。
DNA的甲基化是在DNA的序列不变的条件下，在其中某些碱基上加上甲基的这样一个过程。DNA甲基化的结果，一般是使甲基化位点的下游的基因表达量变少。DNA甲基转移酶家族（Dnmts）催化甲基从S-腺嘌呤甲硫氨酸（SAM）转移至胞嘧啶残基的第五个碳，形成5-甲基胞嘧啶（5mC）。
脊椎动物的DNA甲基化一般发生在CpG位点（胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点，即DNA序列中胞嘧啶后紧连鸟嘌呤的位点）。经DNA甲基转移酶催化胞嘧啶转化为5-甲基胞嘧啶。人类基因中约80%-90%的CpG位点已被甲基化，但是在某些特定区域，如富含胞嘧啶和鸟嘌呤的CpG岛则未被甲基化。
在生物体内，甲基化可以发生在DNA、RNA和蛋白质上。在DNA上，甲基化可以发生在基因组特定区域的CpG位点上，这可以影响基因的表达。在RNA上，甲基化可以发生在2羟基上，这可以保护RNA免受酶的降解。在蛋白质上，甲基化可以发生在特定氨基酸上，这可以改变蛋白质的结构和功能。
DNA甲基化如何影响基因表达?
具体来说，DNA甲基化可以影响染色体的结构，改变基因的表达模式。在某些区域，甲基化会阻止基因转录，使基因保持沉默状态；而在其他区域，甲基化可能激活基因转录，促进基因表达。这种调控机制在细胞分化、胚胎发育以及疾病发生等生物过程中扮演着重要角色。此外，甲基化还在蛋白质修饰中起到关键作用。
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，该修饰方式会影响到基因的表达以及某些疾病的发生。甲基化过程中，DNA分子上的某些位点会添加上甲基基团，从而影响到基因的转录和翻译过程，使得基因可能被抑制或是促进表达。
DNA的甲基化可引起基因的失活，DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，甲基化达到一定程度时会发生从常规的B-DNA向Z-DNA的过渡，由于Z-DNA结构收缩，螺旋加深，使许多蛋白质因子赖以结合的原件缩入大沟而不利于转录的起始，导致基因失活。
同样，对于在正常细胞中处于高度甲基化的一些基因和重复序列，如果其甲基化水平降低，这些基因将表达和重复序列将激活，从而导致基因印记丢失，细胞过度增长，不合适的细胞特异性表达，基因组脆性增加，以及内寄生序列（endoparasitic sequence）激活，最终也导致肿瘤发生。
DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因重新活化和表达。这种DNA修饰方式在不改变基因序列的前提下实现对基因表达的调控。
这种DNA修饰方式对于基因表达调控至关重要，它可以通过影响基因启动子区域的活性来调控基因的开关状态。当DNA上的某些位点被甲基化时，它可能会抑制基因的转录，从而导致基因失活，这就是我们所说的DNA甲基化调控基因表达的方式。
DNA甲基化具体解释?
DNA甲基化（英语：DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。为外遗传编码（epigenetic code）的一部分，是一种外遗传机制。DNA甲基化过程会使甲基添加到DNA分子上，例如在胞嘧啶环的5碳上：这种5方向的DNA甲基化方式可见於所有脊椎动物。
DNA甲基化（DNA methylation）是最早发现的修饰途径之一，大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，这常见于基因的5-CG-3序列。
甲基化是一种重要的生物化学修饰过程。在生物学中，甲基化通常指的是在DNA或蛋白质分子上添加甲基基团的过程。这是一种化学修饰，能够改变分子结构和功能。在DNA甲基化中，主要在胞嘧啶的碱基上添加甲基，形成甲基胞嘧啶。这一过程对基因表达起到重要的调控作用。
dna甲基化的意思是：在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5碳位共价键结合一个甲基基团。
DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，该修饰方式会影响到基因的表达以及某些疾病的发生。甲基化过程中，DNA分子上的某些位点会添加上甲基基团，从而影响到基因的转录和翻译过程，使得基因可能被抑制或是促进表达。