甲基丙二酸尿症是什么病
甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。
甲基丙二酸尿症，医学界通常称为MMA，是一种遗传性有机酸代谢异常疾病，属常染色体隐性遗传。其发病机制主要是由于甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸的蓄积，进而引发神经系统损害。
甲基丙二酸是什么
1、MMA，即Methylmalonic acid的缩写，直译为甲基丙二酸，是一种在学术化学领域中常见的术语。该缩写词在英语中的流行度达到了2175，表明在相关学术交流中被广泛使用。在分子生物学和医学中，MMA尤其与维生素B12和神经病变的检测有关，如在诊断中会检测患者的维生素B1半胱氨酸以及MMA水平。
2、“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。
3、小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
4、甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。
甲基丙二酸血症的症状
1、一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗，饮食治疗是比较有效的，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
2、临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
3、小儿甲基丙二酸血症是一种由于生化缺陷引发的临床综合症，其症状在新生儿或早婴儿期往往显现。主要症状包括持续的嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐导致脱水、呼吸困难和肌张力减退。部分患者可能伴有智力发育障碍、肝脏肿大以及昏迷现象。