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跪求:世界第一例甲基丙二酸尿症!!
【甲基丙二酸尿症简介】甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。
大部分患者会出现酮血症或酮尿，以及高氨血症，还可能伴随白细胞、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖现象，尿液和血液中检测到大量甲基丙二酸，正常情况下，儿童和成人每日排出0.04mmol（5mg），而甲基丙二酸血症患者则高达1～9mmol（240～5700mg）。
其中，完全缺陷的mut0型和部分缺陷的mut-型均会导致甲基丙二酸尿症症状。钴胺素代谢障碍包括5类，包括腺苷钴胺素合成缺陷，如线粒体CblA缺乏（基因位于4q321）和胞浆CblB缺乏（基因位于12q24），以及胞浆和溶酶体中CblC、CblD和CblF型的异常，这些会导致甲基钴胺素合成问题。
甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
甲基丙二酸尿症简介
甲基丙二酸血症 也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。本病呈常染色体隐性遗传。
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。
丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
意见建议： 甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。
甲基丙二酸尿症发病机制
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
然而，当甲基丙二酰辅酶A变位酶功能缺陷或维生素B12代谢出现障碍时，会导致甲基丙二酸、丙酸和甲基枸橼酸等代谢物积累过多，琥珀酸脱氢酶的活性下降，进而影响线粒体的能量生成，引发多器官损伤，包括神经系统、肝脏、肾脏和骨髓。
甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。
甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。 这个疾病和吃奶粉是没有直接关系的 。
、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
丙二酸详细资料大全
1、二氧化三碳（Carbon suboxide），分子式为C 3 O 2 ，分子量为603。无色气体，具有高折射率，有芥末味。易聚合、加热易分解。遇水生成丙二酸，与氨反应生成丙二酰胺。用于制丙二酸盐，改进纤维染色性能等。
2、⑴脱羧反应：乙二酸、丙二酸受热时，发生脱羧反应，生成少1个碳原子的一元羧酸。 ⑵脱水反应：丁二酸、戊二酸加热时分子内不发生脱羧反应而发生脱水反。应，生成环状的酸酐。 ⑶同时脱羧脱水反应：己二酸、庚二酸在氢氧化钡存在下加热时，则分子内脱水和脱羧生成环酮。
3、另外，还有些含活泼亚甲基的化合物，例如丙二酸、丙二酸二甲酯、α-硝基乙酸乙酯等，都能与醛、酮发生类似于羟醛缩合的反应。主要原因均是强吸电子集团对于α-H的活化，使之易成为氢离子而脱离，乙酰乙酸乙酯和丙二酸二乙酯在有机合成上的套用也与之有关。
戊二酸尿症跟甲基丙酸尿症一样吗
通常胎儿时不易被筛检出来，都是在出生后一次高烧而爆发，罹患戊二酸尿症的病童，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来，智商也比同年龄的孩子差。甲基丙酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia，MMA属常染色体隐性遗传。
即糖、脂肪的中间代谢异常，如：乳酸、丙酮酸、三羧酸循环、酮体、谷胱甘肽循环、甘油酸等代谢障碍。 3 多部位代谢障碍： 某种因子的缺乏可导致一组酶的功能障碍，如 生物素 代谢障碍引起多种羧化酶缺乏症、电子传导黄素蛋白缺乏导致戊二酸尿症Ⅱ型（多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症）。
尿有机酸检测通过气相质谱和串联质谱技术，发现异常代谢物如HMG-CoA裂解酶缺陷导致的3-羟-3-甲基戊二酸、MGA等，这些异常与异戊酸血症、戊二酸血症等疾病相关。诊断过程中，医生会结合临床表现和药物影响，如丙戊酸类抗癫痫药的影响。
. 有机酸血症（Organic Acidemias）、异戊酸血症（Isovaleric Acidemia）、戊二酸血症（Glutaric Aciduria Type I， II）、丙酸血症（Propionic Acidemia）、甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）、甲基戊二酸血症（3-Hydroxy-3-甲基戊二酸血症）等罕见疾病，目前尚无法彻底治愈。