植入前如何诊断
又叫做产前诊断。产前诊断是怀孕之后，做相应的抽取羊水、脐带血等胎儿组织，做产前诊断。胚胎植入前遗传学诊断，是把诊断的取材提前到胚胎期，即当胚胎处在早期胚胎和囊胚阶段，取到胚胎细胞进行相应的遗传学诊断，把筛选出正常的胚胎放到子宫内，让它继续生长，避免出生遗传病患儿。
植入前遗传学诊断（PGD）是结合辅助生育技术和分子生物学的产前诊断手段。与传统产前诊断不同，PGD在体外受精胚胎阶段进行遗传学诊断，确保胚胎正常后植入子宫。这种方法能避免选择性流产，减轻终止异常胎儿妊娠带来的心理压力。PGD技术促进了基因治疗的发展，成为现代医学的重要进步。
胚胎植入前诊断简称PGD，是指在胚胎植入前通过分子生物学的技术选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，从而避免反复妊娠畸形儿，反复引产给患者带来的身心痛苦。主要用于致病基因明确的严重遗传病。
单细胞基因组测序的介绍
单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。从方法学角度来看，获得高覆盖率高保真性的全基因组扩增产物是准确全面的测序结果的保障。
单细胞测序是一种技术，用于研究单个细胞的DNA，它不仅适用于简单的微生物，也适用于复杂的人类细胞。这项技术在生物学研究中具有重要意义，尤其是在肿瘤研究领域。通过单细胞测序，科学家能够深入理解细胞之间的差异，这对于揭示疾病机制和开发个性化治疗方案至关重要。
单细胞测序技术，简单来说，就是在单个细胞水平上，对基因组、转录组及表观基因组水平进行测序分析的技术。传统的测序，是在多细胞基础上进行的，实际上得到的是一堆细胞中信号的均值，丢失了细胞异质性（细胞之间的差异）的信息。而单细胞测序技术能够检出混杂样品测序所无法得到的异质性信息，从而很好的解决了这一问题。
在辅助生殖领域，单细胞基因组测序应用于第三代试管婴儿的胚胎植入前染色体非整倍体检测，推动了临床实践的进步。此外，在新冠疫情中，单细胞测序技术应用于新病毒的人体器官易感性和感染性损伤研究，以及抗体筛选工作。
首先，单细胞测序是获取单个细胞遗传信息的先进方法，旨在揭示单个细胞独有的基因结构与基因表达状态。这分为两种主要类型：单细胞基因组测序，用于揭示基因组结构；单细胞转录组测序，则专注于基因表达。相较于传统的群体测序技术，单细胞测序能够提供更精确的基因表达信息，揭示每个细胞的独特性。
salkSEQ，全称为Salk Single-cell Sequencing，是一种单细胞基因组测序技术。它可以解决单细胞中基因表达异质性的问题，使得研究人员可以深入探究单细胞的分子机制及其与生物学过程的关系。目前，salkSEQ已经被广泛应用于各种研究领域，包括癌症、神经科学、发育生物学等。
转自戴朴主任网站---耳聋基因的胚胎植入前诊断
1、简介：胚胎植入前诊段（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程，即俗称的第三代试管婴儿。目前国际上对很多单基因遗传病成功地实施了胚胎植入前诊断。
2、GJB3基因的538CT纯合突变将导致耳聋，需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗，避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话，孩子是基本上可以正常说话的。
3、这类患者在接受听觉脑干植入可以重获听觉，据报道植入患者的言语感知能力差于人工耳蜗植入患者。[8] 参考文献黄选兆，汪吉宝，孔维佳主编。实用耳鼻咽喉头颈外科学。北京：人民卫生出版社，2007：1005～1009。戴朴，于飞，康东洋等。线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用。
“离诺贝尔奖最近的华人”:北京大学谢晓亮的精准医学之路
谢晓亮，北京大学未来基因诊断高精尖创新中心和北京大学生物动态光学成像中心的主任，哈佛大学Mallinckrodt讲席教授，是公认的“大牛”。他的贡献不仅在于在基础研究领域取得的卓越成就，更在于他通过医学技术的创新发明，为众多家庭带来了福祉，推动了我国精准医学的发展。
21世纪医学上最大的成就是
世纪医学上最大的成就有：朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化、中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领、脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用。成就1：朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化。
据悉，21世纪重要医学成就主要聚焦我国2000年以来具有显著科学价值、技术价值、经济价值、社会价值、文化价值（简称五元价值）且同行高度认可的重要医学与卫生成果。
在2000年6月26日，人类完成了基因组序列图的绘制，这是21世纪生物技术领域的一项重大成就。 2001年，纳米技术领域取得了重要进展，展示了在医学、材料学和电子学等多个领域应用的潜力。 2005年1月15日，人类探测器实现了距离地球最远的飞行纪录，标志着人类探索太空的雄心壮志。