苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗
新生儿常见的遗传代谢病主要有氨基酸代谢病，比如最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等，有些是有机酸代谢的疾病，比如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和丙酮酸血症，还有一些线粒体疾病等。糖代谢有关的代谢性疾病有半乳糖血症和糖原贮积症。
有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等，若能在新生儿期做出诊断，及时治疗，多数患儿智力可免受损害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症为例。
小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
项遗传筛查主要包括18种氨基酸代谢病，比如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症等；还有14种有机酸血症，比如甲基丙二酸血症、丙酸血症这些；15种氨基酸氧化缺陷疾病，像肉碱棕榈酰转移酶缺乏症等遗传筛查，一般都是自费的。
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害。
遗传性代谢病患儿特征
1、遗传代谢疾病对新生儿的神经系统构成严重威胁，据统计，这类疾病可能导致80%以上的新生儿出现神经系统损害，包括脑瘫、智力发育迟缓等严重并发症，甚至可能引发昏迷或死亡，后果极为严重。此外，遗传代谢病还会对其他器官造成影响，约有70%的病例会引发肝脏肿大或肝功能障碍，肾脏损伤，黄疸等问题。
2、脂肪酸氧化障碍：这是一组由于脂肪酸氧化酶缺陷导致的能量代谢紊乱疾病。患儿可能出现以下症状：低血糖 肌肉无力、疼痛 心脏肥大、心律不齐 肝脏肿大 急性代谢性酸中毒，表现为呼吸急促、嗜睡、昏迷等 有机酸血症：这是一组由于有机酸代谢酶缺陷导致的能量代谢紊乱疾病。
3、有些遗传性代谢病可表现出昏睡，如GMGM3神经节苷脂沉积病、枫糖尿症、高赖氨酸血症、丙氨酸血症、扭结发综合征、先天性乳酸增多症，甲基丙二酸尿症，精氨酸代琥珀酸尿症，鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏症（高氨血症I型）、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症I型，瓜氨酸血症等。
4、此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。
5、神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
6、遗传代谢病可能导致多种并发症，以下是其中的几个方面：首先，肝脏常常是受影响的主要器官，表现为慢性肝炎、肝硬化等。患者可能出现疲乏、食欲不振、呕吐、皮肤黄疸、浮肿或腹部积水等症状。在某些情况下，也可能出现急性肝炎，甚至快速恶化至肝功能衰竭。轻度病患可能仅有肝脏肿大而无明显临床症状。
有机酸代谢异常是什么意思?
有机酸代谢异常是指体内氨基酸的分解和代谢发生异常，导致酮症酸中毒。有机酸是一类酸性的化合物，在体内主要由肾脏承担排泄任务，而一旦有机酸代谢发生异常，同时还可能影响到自身的脂类以及糖分的代谢，从而影响人体各器官正常运转。
有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。
有机酸代谢异常，即氨基酸代谢出现错乱，苯丙酮尿是最常见的疾病，筛查结果必须通过更准确的检测确认，肉眼无法识别。如果因苯丙酮酸导致儿童有机酸代谢异常，必须加强氨基酸摄入量，使孩子能正常生长发育，同时还防止苯丙氨酸，及其代谢产物积累在体内。
生物素对猪有什么作用?
生物素主要作为一种辅酶，参与多种重要的新陈代谢，可促进仔猪生长，提高饲料转化率。目前市场出售的生物素含量一般为2%，添加量为30～50克/吨，可取得较好的饲养效果。
在体内参与碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢，与各种有机物的代谢都有关系。一般来说，常规饲料中所含有的生物素已基本能满足猪的营养需要。因此，在生产中较难观察到猪的生物素缺乏症。
改善饲料配方 每千克母猪料（怀孕母猪料、哺乳母猪料）在预混料基础上，添加0.1克/千克硫酸锌，连用7天。每千克母猪料添加罗维素H-2（含2%生物素）0.15克/千克。经7天的添加和蹄部治疗，肢蹄裂症基本痊愈。
维生素E和生物素 最近的研究表明，在高剂量饲料中使用维生素A和维生素E可以提高猪的免疫力，降低断奶仔猪的死亡率，防止水肿病的发生，减少断奶应激。
脑发育不良甲基丙二酸双羚酸和4羚基苯乳酸略高【甲基丙二酸双羚酸和4...
1、你的孩子很可能是先天性遗传代谢性疾病，甲基丙二酸血症可能性大，可以多脏器受累，一般治疗效果都不太好，即使生命延续，都会有很多的严重后遗症。
2、有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。
3、你好：你这孩子应考虑：甲基丙二酸血症。给予特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B12治疗有效型一般恢复较好，维生素B12治疗无效型一般愈后较差。孩子反复的重症肺炎，和本病有一定关系，等孩子肺炎康复后还需进一步检查心脏、免疫等方面，看是否有先心和免疫功能低下等原因的存在。
有机酸代谢病高危筛查意义重大
有机酸代谢病又称 有机酸尿症 （Organic Aciduria）或 有机酸血症 （Organic Acidemia）， 是遗传代谢性疾病中较常见的病种。 患儿临床表现个体差异很大，可以自胎儿期到成年各个时期发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高， 存活者常遗留严重神经系统损害 。
正常情况下尿液中有机酸检测值过高，可能出现代谢异常，可能是由于饮食习惯导致，比如饮食中摄入的高嘌呤食物过多。尿液中有机酸检测值如果高，容易出现痛风或者风湿性疾病，所以尿液有机酸检测对儿童的意义特别大。做检查前要多注意休息，检查结果出现异常，要及时治疗避免延误病情。
足底血有机酸异常通常是指新生儿足底血筛查中发现的有机酸代谢异常，可能与遗传代谢性疾病有关。足底血筛查是一种新生儿筛查方法，通过采集新生儿足底的血液样本，检测其中的一些生化指标，以早期发现一些先天性疾病。其中，有机酸代谢异常是足底血筛查的一个重要项目。
有机酸代谢异常，即氨基酸代谢出现错乱，苯丙酮尿是最常见的疾病，筛查结果必须通过更准确的检测确认，肉眼无法识别。如果因苯丙酮酸导致儿童有机酸代谢异常，必须加强氨基酸摄入量，使孩子能正常生长发育，同时还防止苯丙氨酸，及其代谢产物积累在体内。
新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾病具有先天性、终身性和家族性，在新生儿期患病率大概是0.5%，所以发病率极高。
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷的总称，虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，累积患病率相当可观，危害极大。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗与预防方面均取得了很大的进步。