甲基丙二酸尿症诊断
血液系统异常常见，如巨幼红细胞贫血和血小板减少。cblD缺陷者发病较晚，主要症状是行为异常、智力落后和神经肌肉疾病，没有血液系统异常。cblF缺陷者在出生后两周内会出现口腔炎、肌肉无力和面部畸形，有时伴有血液细胞形态异常。
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
一般表现上，患者症状非特异性，易被误诊为其他疾病，如脑损伤或脑变性。常见的症状有喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、智力和运动发育落后等。急性期可能出现昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒等症状，严重时可能导致脑水肿、脑出血等并发症。
甲基丙二酸尿症最常见的临床症状为反复出现的呕吐、喂养困难、脱水、呼吸窘迫、肌无力、嗜睡、惊厥、智力发育落后、运动发育落后等症状。
诊断甲基丙二酸尿症除了考虑患者的临床表现，还需通过有机酸分析等特定检查，如尿酮体测定、血气分析、血氨检测、血糖测量以及心肌酶谱等常规生化检验来辅助判断。治疗方面，对于VB12有效的患儿，通常采用长期的维生素B12维持剂量，每周肌注1毫克或每日口服10至20毫克。
小儿甲基丙二酸血症要做的检查有哪些
在对小儿甲基丙二酸血症的疾病检查中，血常规是一个重要的环节。检查结果显示，可能会出现白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状，这些特征包括巨幼红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多，以及血小板计数异常。
产前检查可以通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞的酶学检查，以及母亲尿液和羊水中甲基丙二酸的测定来进行产前诊断。这些检查手段能够在胎儿期就发现潜在的健康问题，从而为后续的治疗和护理提供宝贵的信息。
小儿丙酸血症应该做哪些检查 尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。
甲基丙二酸血症遗传率高吗
甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。
因为是常染色体隐形遗传所以女儿得病的概率是四分之一，但是又因为百分之八十在出生第一周就能发现...所以女儿得病的可能性很低为百分之五，但是迟发病例也有可能是四岁到十四岁之间所以也不是绝对一定没病的 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因的携带者。
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
甲基丙二酸血症是如何检测的
血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。
确诊甲基丙二酸尿症的关键技术是气相色谱-质谱联用，用于定量检测尿液、血液和脑脊液中的有机酸。正常情况下，尿液中的甲基丙二酸浓度低于2mmol/mol肌酐，24小时内排出量少于5mg。而在患者中，尿液中的甲基丙二酸浓度可显著升高，甚至达到270～13000mmol/mol肌酐，24小时总量可能高达240～5700mg。
在对小儿甲基丙二酸血症的疾病检查中，血常规是一个重要的环节。检查结果显示，可能会出现白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状，这些特征包括巨幼红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多，以及血小板计数异常。