甲基丙二酸血症的临床表现及治疗
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
因为前体物质堆积可引起一系列的临床表现，临床可见食欲减退、生长发育迟缓，皮肤呈花纹状，即正常天气的情况下，皮肤为花纹状，与天气无关。小孩可出现拒乳、呕吐，临床检查发现存在代谢性酸中毒，有机酸检查会发现甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸增高，丙酰肉碱比乙酰肉碱的比值增高。
临床特点表现为酸中毒症状、神经系统损伤、肌力异常、发育落后等。实验室检测包括血尿常规、肝肾功能、血气分析、血氨、血乳酸等，可出现贫血、全血细胞计数减少、酸中毒、血氨升高及乳酸升高。血丙酰肉碱、C3/C2比值增高，部分MMA伴同型半胱氨酸血症患者血蛋氨酸水平降低。
这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。
针对小儿甲基丙二酸血症的治疗，早期饮食调整至关重要。应立即实施低蛋白饮食，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，以控制病情。左卡尼汀和适当的口服抗生素也被证明在某些情况下可以起到辅助作用。对于部分特殊的B12依赖型病例，补充大剂量维生素B12可能是有效的治疗手段。
治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。
丙二酸二甲酯的基本简介
1、丙二酸二甲酯，化学名称为Dimethyl malonate（DMM），其中文别名包括丙二酸甲酯、胡萝卜酸二甲酯、二甲基丙二酸盐等。它的英文全称为CARBOMETHOXYACETIC ACID METHYL ESTER，简写为DMM，还被称为MALONIC ACID，BIS-METHYL ESTER和METHYL MALONATE等。CAS号为108-59-8，表明其在化学界具有独特的身份。
2、丙二酸二甲酯为通用有机试剂，分子式是C5H8O4，用于制药及有机合成。常用于医药吡哌酸中间体及香料中间体，农药中间体。用途：用于制药及有机合成、丙二酸二甲酯是生产医药吡哌酸的重要原料。国外丙二酸二甲酯主要用作非乙氧甲叉工艺生产吡哌酸的原料，与原甲酸酯和尿素反应生产吡哌酸。
3、丙二酸二甲酯是一种需要特别注意的化学品，其包装上贴有危险品标志，标示为Xi。它被归类在危险类别码36/37/38，意味着它可能对水环境和人体健康产生潜在风险。安全操作时，应遵循安全说明26-36，这可能包括佩戴适当的防护设备，避免直接皮肤接触或吸入其蒸汽。
4、反应。丙二酸二甲酯外观呈无色透明状液体，具有芳香气味，能溶于多数有机溶剂，微溶于水，经水解后会产生丙二酸，因此丙二酸二甲酯与水反应。丙二酸二甲酯为通用有机试剂，用于制药及有机合成。
5、丙二酸二甲酯与甲醇不共沸。丙二酸二甲酯作为一种重要的有机合成原料，可以参与多种类型的化学反应，包括：水解、脱羧、烷基化等，但与甲醇混合不会发生共沸的化学反应。所以丙二酸二甲酯与甲醇不共沸。
6、嘧啶闭环不用丙二酸二甲酯原因是丙二酸二甲酯主要用作非乙氧甲叉工艺生产吡哌酸的原料，与原甲酸酯和尿素反应生产吡哌酸。丙二酸二甲酯是生产医药吡哌酸的重要原料。嘧啶闭环合成途径是利用具有N-C-N骨架的试剂和含有C-C-C单元的试剂相结合，即双亲核基团和双亲电基团的方法。
丙二酸二乙酯为原料怎么合成2-甲基丙酸
将二甲基丙二酸二乙酯用浓的NaOH溶液加热水解，生成二甲基丙二酸二钠盐。二甲基丙二酸二钠盐酸化，生成二甲基丙二酸。二甲基丙二酸为β-酮酸，在加热的条件下很容易脱羧生成2-甲基丙酸。
_甲基_1_丙烯如何转化为2，2_二甲基丙酸可以用丙二酸二乙酯合成法。2_甲基_1_丙烯的制备，生产上主要采用甲基叔丁基醚醚解法，由甲基叔丁基醚（MTBE）经催化醚解而得到异丁烯。
故一些患者在服用药物后，在日光照射下皮肤会产生红疹，称为光毒化过敏反应。这是氯丙嗪及其他吩噻嗪药物的毒副作用之一。 50、 【解析】：C。巴比妥类药物为丙二酰脲的衍生物，丙二酰脲也称巴比妥酸，由丙二酸二乙酯与脲缩合而成。其显示弱酸性。
-环己二烯 1，3-环己二烯在酸性高锰酸钾下氧化→丙二酸 丙二酸+乙醇→丙二酸乙酯 1分子丙二酸乙酯在乙醇钠存在下与2分子氯甲烷反应→2，2-二甲基丙二酸乙酯 2，2-二甲基丙二酸乙酯在碱的水溶液中水解，再酸化，得2，2-二甲基丙酸，后者加热脱羧，得2-甲基丙酸。
乙酰丙酸乙酯在醇钠下怎么反应 —— 乙酰丙酸乙酯是常见的化工、香料好药物合成中间体，醇钠作用下其羰基侧位的α-H会被夺去生成负碳离子并转化为烯醇结构。反应如图。有个化学反应机理，强人进 —— 丙二酸二乙酯中间的亚甲基上的氢受两个羰基的影响，活性较高。