小儿甲基丙二酸血症疾病病因
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。但此病具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质，即可减少甲基丙二酸在体内容量。
小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
小儿甲基丙二酸血症是一种由于生化缺陷引发的临床综合症，其症状在新生儿或早婴儿期往往显现。主要症状包括持续的嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐导致脱水、呼吸困难和肌张力减退。部分患者可能伴有智力发育障碍、肝脏肿大以及昏迷现象。
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
小儿甲基丙二酸血症，定义是一种有机酸血症，是常染色体隐性遗传病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢，就是维生素B12代谢导致的疾病。大体上分为两种类型，是MCM缺陷型，就是维生素B12代谢障碍型。其中MCM型又分为0型和1型，而维生素B12代谢障碍型又可以分为ABCDF型。
小儿甲基丙二酸血症怎么回事
1、小儿甲基丙二酸血症是一种由于生化缺陷引发的临床综合症，其症状在新生儿或早婴儿期往往显现。主要症状包括持续的嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐导致脱水、呼吸困难和肌张力减退。部分患者可能伴有智力发育障碍、肝脏肿大以及昏迷现象。
2、小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。
3、小儿甲基丙二酸血症的发病原因主要与遗传有关，表现为常染色体隐性遗传特征。
4、甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
甲基丙二酸血症是什么病呢
甲基丙二酸血症属于多种生化缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有明显的临床遗传性，要保持良好的心态。这种情况有可能遗传给下一代，这种情况没有特效根治的办法，只有做好产前筛查，优生优育，降低疾病的发生几率。
不免费治疗。甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，会导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。治疗该疾病需要采取综合的管理措施，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。这些治疗措施需要一定的经济投入，因此国家不会承担全部的治疗费用。
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia， MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性降低或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致，其中甲基钴胺素还是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
