羟基琥珀酸多少个碳原子
1、羟基琥珀酸分子结构中含有4个碳原子，6个氢原子和5个氧原子。羟基琥珀酸别名L-苹果酸，羟甲基丁二酸、1-羟基乙烷二羧酸。分子式C4H6O5，结构简式HOOCCH（OH）CH2COOH，分子量134。羟基琥珀酸又名2-羟基丁二酸，L-苹果酸。由于分子中有一个不对称碳原子，有两种立体异构体。
2、酒石酸即二羟基琥珀酸。有二个不对称碳原子，有3种立体异构体，即：右旋型（D型，L型）、左旋型（L型，D型）、内消旋型。通常，外消旋型酒石酸又称为葡萄酸。右旋型酒石酸以游离的或K盐、Ca盐、Mg盐的形态广泛分布于高等植物中，特别是多存在于果实和叶中。
3、苹果酸，也称为2-羟基琥珀酸，由于分子中的不对称碳原子而具有两种立体异构体。在自然界中，它以三种形式存在，即D-苹果酸、L-苹果酸及其混合物DL-苹果酸，为白色晶体或结晶性粉末，吸湿性强，易溶于水和乙醇，有特别宜人的酸味。苹果酸主要用于食品和医药工业，是2-羟基琥珀酸。
甲基丙二酸多少倍才算高
1、倍。甲基丙二酸2倍才算高。正常情况下，血清中甲基丙二酸的含量的正常值大概在70-270nmol/L，如果检测出儿童甲基丙二酸含量低于或高于正常值，则需要尽早进行治疗，因为如果不及时进行治疗，儿童极有可能出现缺氧的症状，并因缺氧而引起窒息问题，从而对儿童的大脑造成损害。
2、正常情况下，尿液中的甲基丙二酸浓度低于2mmol/mol肌酐，24小时内排出量少于5mg。而在患者中，尿液中的甲基丙二酸浓度可显著升高，甚至达到270～13000mmol/mol肌酐，24小时总量可能高达240～5700mg。此外，患者尿液中32羟基丙酸和甲基枸橼酸也会增高，治疗后这些指标会明显下降。
3、部分病例有低血糖现象，尿液和血液中检测到大量甲基丙二酸，正常情况下，儿童和成人每日排出0.04mmol（5mg），而甲基丙二酸血症患者则高达1～9mmol（240～5700mg）。甲基丙二酰辅酶A变位酶与甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏的病例也偶有报道，其中ch1C、cblD和cblF是已知的缺陷类型。
4、有甲基丙二酸血症。串联质谱检查中，C3稍高09意味着孩子有患甲基丙二酸血症的可能性。单次增高不能确定确切诊断，需要进一步复查或确诊。这种情况下也会是一过性的增高，非必定存在问题。咨询专业医生或遗传代谢科专家获取更准确的评估和处理方案。
遗传性代谢病患儿特征
遗传代谢疾病对新生儿的神经系统构成严重威胁，据统计，这类疾病可能导致80%以上的新生儿出现神经系统损害，包括脑瘫、智力发育迟缓等严重并发症，甚至可能引发昏迷或死亡，后果极为严重。此外，遗传代谢病还会对其他器官造成影响，约有70%的病例会引发肝脏肿大或肝功能障碍，肾脏损伤，黄疸等问题。
脂肪酸氧化障碍：这是一组由于脂肪酸氧化酶缺陷导致的能量代谢紊乱疾病。患儿可能出现以下症状：低血糖 肌肉无力、疼痛 心脏肥大、心律不齐 肝脏肿大 急性代谢性酸中毒，表现为呼吸急促、嗜睡、昏迷等 有机酸血症：这是一组由于有机酸代谢酶缺陷导致的能量代谢紊乱疾病。
有些遗传性代谢病可表现出昏睡，如GMGM3神经节苷脂沉积病、枫糖尿症、高赖氨酸血症、丙氨酸血症、扭结发综合征、先天性乳酸增多症，甲基丙二酸尿症，精氨酸代琥珀酸尿症，鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏症（高氨血症I型）、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症（高氨血症I型，瓜氨酸血症等。