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甲基丙二尿酸症发病原因及预防措施是什么?
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。
饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）或甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia）是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。
MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果?
1、病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
2、病情分析： 你好，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
3、你好。甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。（一）治疗，饮食治疗有效。
4、摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。
5、甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。
苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症（phenylketonurics；PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的胺基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
苯丙酮尿症的读音：běn bǐng tóng niào zhèng。苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1∶10397。
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