甲基丙二酸血症是什么
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断。
甲基丙二酸血症属于多种生化缺陷性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有明显的临床遗传性，要保持良好的心态。这种情况有可能遗传给下一代，这种情况没有特效根治的办法，只有做好产前筛查，优生优育，降低疾病的发生几率。
甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类疾病。
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。
甲基丙二酸尿症是什么病
1、甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
2、甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。
3、甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病，表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻，导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸，从而对神经系统产生损害。
4、甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
5、小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的患儿有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。
甲基丙二酸孩子一般几个月发病
1、甲基丙二酸尿症的临床表现多种多样，发病时间与基因型相关。mut0型患者通常在出生后数小时至一周内出现急性脑病症状，如拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥等，早期死亡率极高，预后较差。
2、cblC缺陷的患者神经系统症状显著，早发型症状可能在出生后两个月出现，包括生长发育问题、喂养困难和嗜睡；迟发型症状可能在4至14岁显现，表现为疲劳、精神错乱和痉挛，甚至可能出现痴呆或脊髓疾病。血液系统异常如巨幼红细胞贫血、血小板减少等也较为常见。
3、cblC缺陷者表现出显著的神经系统症状，早期病例在出生后两个月内出现，如生长迟缓、喂养困难和嗜睡，而迟发病例可能在4～14岁出现，表现为疲劳、意识混乱和痉挛，甚至智力障碍或神经退化。血液系统异常常见，如巨幼红细胞贫血和血小板减少。
4、甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。
甲基丙二酸血症是什么病
甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）是一种遗传性代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或钴胺素代谢障碍引起。它导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积。根据酶缺陷类型，分为Mut型、辅酶钴胺素代谢障碍两大类。辅酶钴胺素代谢障碍包括6个类型，与基因编码有关。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷，导致患者体内甲基丙二酸、甲基枸橼酸、同型半胱氨酸、3-羟基丙酸及丙酰肉碱等增多，大量有机酸由尿液排出，故可通过串联质谱检测血丙酰肉碱、气相色谱质谱检测尿有机酸进行诊断。
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。
甲基丙二酸物化性质
性状 晶体。相对密度 455g/cm3 熔点：129-136℃沸点：334°C at 760 mmHg闪点：170.2°C蒸汽压：44E-05mmHg at 25°C溶解性 溶于水、易溶于醇和醚。
甲基丙二酸的物理性质包括其晶体形式，相对密度为455g/cm3，熔点在129-136℃之间，沸点为334°C在760 mmHg压力下，闪点为170.2°C，且其蒸汽压在25°C时为44E-05mmHg。在溶解性方面，甲基丙二酸可以溶解于水，且在醇和醚中易溶。
丙二酸用作铝表面处理剂，由于加热分解时只生成水和二氧化碳，因而没有污染问题。在这一点上，与过去采用的甲酸等酸型处理剂相比，具有很大的优点。用作有机合成原料。制药工业。
化学性质 对热不稳定，加热至150~160℃将脱氨成缩二脲。若迅速加热将脱氨氨气同时三聚成六元环化合物三聚氰酸。（机理：先脱氨生成异氰酸（HN=C=O），再三聚。）与乙酰氯或乙酸酐作用可生成乙酰脲与二乙酰脲。在乙醇钠作用下与丙二酸二乙酯反应生成丙二酰脲（又称巴比妥酸，因其有一定酸性）。
在碱基互补配对时，胸腺嘧啶或尿嘧啶与腺嘌呤以2个氢键结合，胞嘧啶与鸟嘌呤以3个氢键结合。嘧啶和各种取代的嘧啶有多种方法合成。例如，巴比妥酸（2，4，6-三羟基嘧啶）可由脲与丙二酸二乙酯在醇钠的作用下缩合而成。